Trong xã hội hiện đại, nhiều cặp vợ chồng khỏe mạnh vẫn có thể sinh ra những đứa trẻ mang dị tật bẩm sinh. Điều này khiến không ít người băn khoăn về nguyên nhân và cách phòng ngừa. Một câu hỏi thường gặp là: Tại sao những người không có biểu hiện bệnh tật lại có con bị dị tật? (Trang, 33 tuổi, Hà Nội)
Giải thích nguyên nhân:
Thực tế, có rất nhiều người khỏe mạnh nhưng lại mang gene bệnh mà họ không hề hay biết. Khi hai người đều mang gene bệnh kết hôn, có khả năng 25% em bé sinh ra sẽ mắc bệnh di truyền nếu nhận được gene bệnh từ cả bố và mẹ. Thậm chí, chỉ cần một trong hai người mang gene bệnh cũng có thể truyền cho con cái. Điều này cho thấy sự cần thiết của việc tầm soát gene trước khi quyết định có con.
Thực trạng tầm soát gene:
Hiện nay, việc sàng lọc gene ở các cặp vợ chồng chưa được chú trọng đúng mức. Nhiều cặp đôi không biết mình là người mang gene bệnh cho đến khi sinh con và phát hiện trẻ mắc bệnh di truyền. Điều này không chỉ gây ra nỗi đau cho gia đình mà còn tạo gánh nặng cho xã hội.
Các bệnh di truyền phổ biến:
Có hàng trăm bệnh di truyền đã được ghi nhận, trong đó một số bệnh có tỷ lệ người lành mang gene cao trong cộng đồng. Ví dụ, bệnh Thalassemia (thiếu máu tan máu bẩm sinh) có tỷ lệ người mang gene khoảng 10% tại Việt Nam. Bệnh này gây ra tình trạng thiếu máu và ứ đọng sắt trong cơ thể, đòi hỏi người bệnh phải truyền máu và thải sắt suốt đời.
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền nghiêm trọng, khiến trẻ mất khả năng đi lại và có thể tử vong sớm do các biến chứng tim mạch. Ngoài ra, bệnh Hemophilia AB có thể gây ra các biến chứng chảy máu nghiêm trọng, thậm chí dẫn đến tử vong nếu không được điều trị kịp thời.
Điếc bẩm sinh cũng là một trong những bệnh di truyền phổ biến, khiến trẻ mất khả năng nghe hoàn toàn. Bệnh Wilson gây ra các biến chứng nghiêm trọng ở gan, não và thận do rối loạn chuyển hóa đồng. Bệnh thoái hóa cơ tủy có thể khiến trẻ mất khả năng đi lại và có thể tử vong trong thời kỳ sơ sinh.
Hội chứng Fragile X là một bệnh di truyền khác gây chậm phát triển tâm thần, với khả năng truyền gene từ mẹ sang con lên đến 50%. Đặc biệt, Thalassemia là bệnh di truyền có tỷ lệ mang gene cao nhất tại Việt Nam, với khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh mỗi năm.
Ý nghĩa của việc tầm soát gene:
Việc tầm soát người mang gene bệnh là rất cần thiết, đặc biệt đối với các cặp đôi chuẩn bị kết hôn, các cặp vợ chồng sắp có con và phụ nữ mang thai trong ba tháng đầu. Tầm soát không chỉ giúp phát hiện sớm mà còn hỗ trợ đưa ra các giải pháp phòng ngừa hiệu quả, bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai. Điều này có thể giúp giảm thiểu rủi ro và gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Tình trạng người lành mang gene bệnh rất phổ biến, và việc nhận thức về điều này là rất quan trọng để bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai.
TS.BS Đinh Thúy Linh
Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
