Hà Nội – Một câu chuyện buồn về một người phụ nữ 30 tuổi đã trải qua nỗi đau mất con hai lần, khi mà cả hai đứa trẻ đều ra đi mà không rõ nguyên nhân. Sau nhiều năm tìm kiếm câu trả lời, bác sĩ đã phát hiện ra rằng người mẹ mang một đột biến gene gây ra bệnh viêm phổi kéo dài ở trẻ sơ sinh.
Vào ngày 3/5, đại diện từ một bệnh viện chuyên về nam học và hiếm muộn tại Hà Nội đã chia sẻ về trường hợp của cặp vợ chồng này. Năm 2016, họ vui mừng chào đón đứa con đầu lòng, nhưng không lâu sau, sức khỏe của bé suy giảm nghiêm trọng và qua đời mà không có lời giải thích nào. Hai năm sau, họ lại đón nhận một bé trai thứ hai, nhưng chỉ sau một tháng, bé cũng mắc phải căn bệnh viêm phổi kéo dài và không thể sống sót đến tuổi một.
“Đó thực sự là một cú sốc lớn, nỗi đau không thể nào quên đối với gia đình chúng tôi”, người mẹ chia sẻ trong nước mắt.
Sau nhiều năm cố gắng vượt qua nỗi đau, cặp vợ chồng quyết định đến bệnh viện để tìm hiểu nguyên nhân và chuẩn bị cho việc sinh con lần tiếp theo. Tiến sĩ Bùi Thị Phương Hoa, một bác sĩ chuyên về di truyền, đã xem xét hồ sơ bệnh lý của hai bé đã mất và nghi ngờ rằng nguyên nhân có thể liên quan đến đột biến gene.
Vì cả hai bé đã không còn, việc lấy mẫu trực tiếp để xét nghiệm là không thể. Do đó, bác sĩ đã thực hiện xét nghiệm di truyền gián tiếp thông qua mẫu từ bố mẹ. Kết quả cho thấy người mẹ mang đột biến gene CYBB, một loại di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, gây ra bệnh u hạt mạn tính. Bệnh này thường biểu hiện bằng viêm phổi kéo dài từ giai đoạn sơ sinh và có khả năng đáp ứng kém với điều trị.
Bệnh u hạt mạn tính là một rối loạn di truyền, còn được gọi là bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát, xảy ra do đột biến gene di truyền từ mẹ. Khi mắc bệnh này, hệ miễn dịch của trẻ sẽ bị suy yếu, khiến cơ thể dễ dàng mắc phải các bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng và có thể dẫn đến tử vong. Tỷ lệ mắc bệnh này ước tính khoảng 1/200.000 đến 250.000 người.
Trong trường hợp này, người mẹ là người lành mang gene nhưng không có triệu chứng bệnh, trong khi đó, con trai của họ lại mang gene đột biến và do đó mắc bệnh.
Để có thể có một đứa con khỏe mạnh, cặp vợ chồng đã quyết định thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với xét nghiệm phôi (PGT-M) để chọn phôi không mang bệnh. Đến năm 2024, họ đã thành công trong việc chuyển phôi và đón chào một em bé khỏe mạnh, hoàn toàn không mắc bệnh.
Hiện nay, các nhà khoa học đã xác định được khoảng 6.000 bệnh lý đơn gene, bao gồm thalassemia, hemophilia, xương thủy tinh, và nhiều bệnh khác. Những bệnh lý này có tính chất di truyền và có thể ảnh hưởng đến các thế hệ sau nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời.
Bác sĩ khuyến cáo rằng các cặp đôi sắp kết hôn, phụ nữ mang thai, và những gia đình có tiền sử bệnh lý đơn gene nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền. Tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể, bác sĩ sẽ có những tư vấn chi tiết để giúp các cặp đôi có kế hoạch sinh con an toàn hơn.
Bệnh lý đơn gene là những rối loạn di truyền bắt nguồn từ đột biến ở một gene gây ra.
Thúy Quỳnh
