Trong một ngày bình thường, một thiếu nữ 17 tuổi bỗng nhiên cảm thấy hoa mắt, chóng mặt và gặp phải tình trạng rong kinh kéo dài. Tuy nhiên, tình trạng của cô trở nên nghiêm trọng hơn khi phải nhập viện cấp cứu do xuất huyết toàn thân và khó thở.
Vào ngày 6/6, bác sĩ Mai Thị Thu Ly, thuộc Khoa Huyết học lâm sàng và Bệnh nghề nghiệp tại Bệnh viện Quân y 175, đã tiếp nhận bệnh nhân. Qua thăm khám, bác sĩ phát hiện bệnh nhân bị thiếu máu nhược sắc ở mức độ rất nặng, kèm theo tình trạng giảm tiểu cầu và xuất huyết. Trước đó, bệnh nhân đã xuất hiện nốt xuất huyết ở vùng đùi và cẳng chân trong vòng một tuần, sau đó lan rộng ra toàn thân, kèm theo cảm giác đau tức ngực và khó thở.
Thiếu nữ đã đi khám ở nhiều cơ sở y tế và được chẩn đoán mắc thiếu máu do thiếu sắt và giảm tiểu cầu miễn dịch, nhưng tình trạng không cải thiện dù đã uống thuốc. Đáng chú ý, trong gia đình cô có tiền sử bệnh lý khi mẹ cô cũng mắc phải tình trạng giảm tiểu cầu miễn dịch.
Sau khi thực hiện nhiều xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ đã xác định bệnh nhân mắc Hội chứng Evans nguyên phát. Đây là một rối loạn tự miễn hiếm gặp, trong đó cơ thể tự sản sinh ra kháng thể tấn công các tế bào máu như hồng cầu (gây tan máu), tiểu cầu (gây xuất huyết) và đôi khi cả bạch cầu (gây suy giảm miễn dịch). Hội chứng này chỉ chiếm khoảng 7% các trường hợp tan máu tự miễn và 2% trường hợp giảm tiểu cầu miễn dịch. Bệnh có thể xuất hiện độc lập hoặc liên quan đến các bệnh lý khác như lupus ban đỏ hệ thống, hội chứng Sjogren, hoặc tăng sinh lympho.
Bệnh nhân đã được điều trị theo phác đồ truyền máu kết hợp với thuốc ức chế miễn dịch. Sau 11 ngày điều trị, các chỉ số huyết học của bệnh nhân đã cải thiện rõ rệt. Cuối cùng, bệnh nhân đã xuất viện với tình trạng sức khỏe ổn định và sẽ tiếp tục theo dõi ngoại trú cũng như tái khám định kỳ.
Bác sĩ Thu Ly là người trực tiếp điều trị cho bệnh nhân. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Theo bác sĩ Ly, hội chứng Evans có biểu hiện lâm sàng rất rõ ràng, diễn tiến nhanh và có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện kịp thời. Do triệu chứng không điển hình, nhiều trường hợp đã bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như thiếu máu thông thường, bệnh gan, rối loạn đông máu hoặc các bệnh lý hệ thống khác, dẫn đến việc xử trí chậm trễ. Một số triệu chứng thường gặp của bệnh bao gồm da xanh xao, mệt mỏi, vàng da, xuất huyết dưới da, chảy máu chân răng, sốt và nhiễm trùng kéo dài, cùng với sự phình to của gan và lách.
Việc điều trị hội chứng này hiện nay vẫn còn nhiều thách thức do tính hiếm gặp của bệnh, cùng với việc thiếu các nghiên cứu quy mô đối chứng. Các phác đồ điều trị chủ yếu được xây dựng từ các phương pháp điều trị riêng lẻ cho tan máu tự miễn và giảm tiểu cầu miễn dịch. Do đó, việc cá thể hóa phác đồ điều trị, đánh giá toàn diện và phối hợp chặt chẽ giữa lâm sàng và xét nghiệm là rất quan trọng trong việc kiểm soát bệnh.
Lê Phương
