Hà Nội – Một trường hợp đặc biệt đã thu hút sự chú ý của giới y học khi một bé gái 14 tuổi mắc phải u não hiếm gặp, thuộc hội chứng di truyền Von Hippel-Lindau. Đây là một trong ba ca bệnh hiếm gặp được ghi nhận tại Bệnh viện Việt Đức trong suốt một thập kỷ qua.
Trước khi được chuyển đến Hà Nội, bệnh nhân đã trải qua hai lần phẫu thuật tại các bệnh viện lớn ở TP HCM. Tuy nhiên, các ca phẫu thuật này chỉ dừng lại ở việc sinh thiết khối u, với chẩn đoán ban đầu là u máu trong xương. Tình trạng chảy máu tai tái diễn đã khiến gia đình lo lắng và quyết định đưa bé ra Hà Nội để thăm khám chuyên sâu.
Tại Bệnh viện Việt Đức, sau khi tiến hành hội chẩn với các chuyên gia trong lĩnh vực ung thư thần kinh và tai mũi họng, các bác sĩ đã xác định rằng bé mắc hội chứng Von Hippel-Lindau, một bệnh lý di truyền hiếm gặp gây ra rối loạn mạch máu. Bệnh lý này dẫn đến sự hình thành của các khối u nguyên bào mạch máu ở nhiều cơ quan, bao gồm não, thận và tụy. Đặc biệt, bé gái đã hình thành khối u túi nội dịch ở vùng não thái dương, một loại u cực kỳ hiếm gặp, theo thông tin từ PGS.TS Đồng Văn Hệ, Phó Giám đốc Bệnh viện Việt Đức.
Diễn biến bệnh của bé gái có mối liên hệ chặt chẽ với tiền sử gia đình, khi cha của em cũng từng mắc u nguyên bào mạch máu ở hố sau và u tế bào thận, cả hai đều đã phải phẫu thuật. Bé gái cũng có dấu hiệu nang ở thận và tụy, cho thấy sự hiện diện của hội chứng di truyền này trong gia đình.
Vào ngày 6/3, ca phẫu thuật kéo dài từ 8h sáng đến 22h, các bác sĩ đã tiến hành cắt bỏ 90% khối u và bảo tồn được dây thần kinh mặt nhờ sự phối hợp chặt chẽ với TS.BS Đào Trung Dũng, Phó trưởng khoa Tai Mũi Họng, Bệnh viện Bạch Mai. Khối u có kích thước lớn 58x67x65 mm, đã xâm lấn xương đá và chèn ép lên thân não cùng mô não lân cận, gây nhiều khó khăn trong quá trình phẫu thuật. Nhờ sự phối hợp nhịp nhàng giữa các bác sĩ phẫu thuật, gây mê và hồi sức, bệnh nhân đã hồi phục nhanh chóng mà không để lại di chứng nghiêm trọng. Kết quả giải phẫu bệnh đã xác nhận khối u là túi nội dịch, đúng như chẩn đoán trước mổ.
Ca phẫu thuật kéo dài suốt 14 tiếng đồng hồ đã mang lại hy vọng cho gia đình và bệnh nhân. Sau can thiệp, sức khỏe của bé gái đã ổn định, không có biến chứng thần kinh nghiêm trọng và tình trạng liệt dây thần kinh số 7 không tiến triển thêm. Tuy nhiên, do u túi nội dịch lành tính nhưng có khả năng tái phát, bệnh nhi vẫn sẽ được theo dõi sát sao và tiếp tục hội chẩn chuyên môn để xác định hướng điều trị tiếp theo.
PGS Hệ cho biết trường hợp của bệnh nhi này là một ví dụ điển hình cho sự hiếm gặp của u túi nội dịch trong bệnh lý di truyền. Bệnh này có tính chất di truyền theo nhiễm sắc thể trội, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan như não, tụy, gan, thận và mắt, đồng thời tiềm ẩn nguy cơ chuyển biến từ lành tính sang ác tính tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể.
Lê Nga
