Hà NộiChị Trang, 29 tuổi, suy buồng trứng sớm, chồng bất thường nhiễm sắc thể, nhờ thụ tinh ống nghiệm và sàng lọc phôi nên sinh hai con khỏe mạnh.
"Tiến bộ trong y học giúp chúng tôi được làm cha mẹ", chị Huyền Trang nói khi con thứ hai chào đời đầu tháng 5, nhờ chuyển phôi duy nhất khỏe mạnh tại Trung tâm hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh). Họ cũng có con đầu lòng nhờ phương pháp này cách đây ba năm.
Gia đình chị Trang, anh Nghĩa hạnh phúc khi đón thêm thành viên mới. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Chị Trang đến IVF Tâm Anh khám vô sinh lúc mới 25 tuổi, song dự trữ buồng trứng (AMH) chỉ 1.9 ng/ml, chẩn đoán suy buồng trứng sớm. Kết quả tinh dịch đồ của chồng cho thấy tinh trùng yếu, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ có bất thường nhiễm sắc thể (NST) tăng nguy cơ lưu thai, sảy thai, dị tật bẩm sinh…
ThS.BS Nguyễn Lệ Thủy chỉ định điều trị bằng cách kích trứng cho người vợ, thu mẫu tinh trùng của chồng rồi tiêm tinh trùng khỏe mạnh vào bào tương noãn (kỹ thuật ICSI) nhằm đạt số lượng phôi tối ưu để thực hiện sàng lọc phôi.
Phôi đủ điều kiện được sàng lọc bằng phương pháp xét nghiệm di truyền trước làm tổ. Chuyên viên phôi học dùng kính hiển vi tích hợp laser đa điểm, độ chính xác cao, tạo một lỗ nhỏ trên màng ngoài của phôi. Sau đó, dùng kim chuyên dụng nhẹ nhàng lấy ra một vài tế bào ở vị trí sẽ phát triển thành phần phụ của thai (bánh rau, dây rốn) mang đi phân tích DNA. Vị trí lấy tế bào sinh thiết cách biệt với khối tế bào bên trong (nơi phát triển thành bào thai sau này) nên chất lượng phôi được đảm bảo, giảm tối đa ảnh hưởng đến thai nhi.
Bác sĩ lựa chọn phôi không có bất thường nhiễm sắc thể để chuyển vào tử cung người mẹ. Nhờ vậy, dù thu được hai phôi và chỉ một phôi đạt điều kiện về hình thái và di truyền, chị Trang đậu thai ngay. Chị sinh con đầu lòng ở tuần thai 38, phát triển khỏe mạnh.
Ba năm sau, vợ chồng quay lại IVF Tâm Anh để sinh con thứ hai. Lần này AMH của chị Trang giảm một nửa còn 1.0 ng/ml, khó thu đủ noãn. Lượng tinh trùng của người chồng ít ỏi. Bác sĩ dùng phương pháp cá thể hóa kích trứng, tạo được hai phôi đủ điều kiện sàng lọc di truyền trước làm tổ. Chỉ một phôi khỏe mạnh, nhưng chị Trang một lần nữa đậu thai, có con lần hai.
Em bé ra đời nhờ sàng lọc phôi khỏe chuyển vào tử cung mẹ. Ảnh: IVF Tâm Anh
Bác sĩ Thủy cho hay xét nghiệm di truyền trước làm tổ hiện có ba loại cơ bản. PGT-A giúp phát hiện bất thường về số lượng NST ở phôi, PGT-SR có thể phát hiện bất thường về cấu trúc NST, còn PGT-M để phát hiện các rối loạn đơn gene gây bệnh. Tùy trường hợp, bác sĩ chỉ định xét nghiệm phù hợp.
Xét nghiệm này phù hợp cho vợ chồng từng IVF nhiều lần thất bại, vợ chồng lớn tuổi, có tiền sử sảy thai, lưu thai nhiều lần chưa rõ nguyên nhân, gia đình có người bị dị tật bẩm sinh hoặc mắc bệnh lý di truyền. Vợ chồng tiếp xúc nhiều với các loại hóa chất, chất phóng xạ liều cao có thể cũng được chỉ định thực hiện.
"Trường hợp nguyên nhân di truyền rõ ràng, xét nghiệm di truyền trước làm tổ là cần thiết để bảo vệ thế hệ tương lai", bác sĩ Thủy nói, thêm rằng trường hợp như chị Trang, nếu không sàng lọc phôi sẽ chuyển phôi thất bại gây tốn kém thời gian, tiền bạc, phải điều trị lại từ đầu, ảnh hưởng tâm lý.
Tại IVF Tâm Anh, tỷ lệ sinh thiết thành công với phôi sau rã đông đến 95%. Trung tâm đã được cấp chứng nhận đạt chuẩn quốc tế cho kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ PGT-A của GenQA – đơn vị tại Anh chuyên đánh giá độ chính xác và chất lượng xét nghiệm gene theo tiêu chuẩn ISO/IEC 17043:2010.
Thanh Ba
Độc giả gửi câu hỏi về vô sinh hiếm muộn tại đây để bác sĩ giải đáp