Có nên thực hiện xét nghiệm NIPT sau khi đã sàng lọc phôi?

Trong hành trình tìm kiếm hạnh phúc làm cha mẹ, nhiều cặp vợ chồng đã trải qua không ít khó khăn, đặc biệt là những ai đã phải đối mặt với tình trạng hiếm muộn. Việc thụ tinh ống nghiệm và sàng lọc phôi đã trở thành những giải pháp phổ biến. Tuy nhiên, câu hỏi đặt ra là liệu có cần thiết phải thực hiện xét nghiệm NIPT (xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn) sau khi đã sàng lọc phôi hay không? Hãy cùng tìm hiểu.

Khái quát về sàng lọc phôi và NIPT

Sàng lọc phôi và NIPT đều là những phương pháp hiện đại nhằm phát hiện các bất thường di truyền ở phôi và thai nhi. Mặc dù cả hai đều có mục tiêu chung, nhưng chúng lại có những đặc điểm và ứng dụng riêng biệt.

Sàng lọc phôi: Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh

Sàng lọc phôi là một bước quan trọng trong quá trình thụ tinh ống nghiệm, giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh liên quan đến số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể. Hai kỹ thuật phổ biến trong sàng lọc phôi là PGT-A và PGT-M. PGT-A giúp phát hiện các bất thường như hội chứng Down, trong khi PGT-M tập trung vào các bệnh lý đơn gene như bệnh tan máu bẩm sinh hay teo cơ bẩm sinh.

Độ chính xác và lợi ích của sàng lọc phôi

Các kỹ thuật sàng lọc phôi có độ chính xác cao, lên đến 98-99%. Việc này không chỉ giúp giảm nguy cơ mang thai với phôi có bất thường di truyền mà còn tăng khả năng chuyển phôi thành công, giảm tỷ lệ đa thai và hạn chế tình trạng sảy thai.

NIPT: Giải pháp bổ sung an toàn

Dù đã thực hiện sàng lọc phôi, việc xét nghiệm NIPT vẫn rất cần thiết. NIPT cho phép phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, giúp phát hiện các rối loạn di truyền mà không xâm lấn. Điều này đặc biệt quan trọng trong giai đoạn đầu của thai kỳ, khi mà các bất thường có thể phát sinh.

Phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể

NIPT không chỉ phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down mà còn có khả năng phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ. Các gói NIPT nâng cao còn có thể phát hiện các hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể với độ nhạy và độ đặc hiệu cao.

Những ai nên thực hiện NIPT?

Đặc biệt, những phụ nữ mang thai thuộc nhóm nguy cơ cao như trên 35 tuổi, có tiền sử thai lưu hay gia đình có bệnh di truyền nên kết hợp sàng lọc phôi và xét nghiệm NIPT để đảm bảo sức khỏe cho thai nhi. Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 12 của thai kỳ.

Chăm sóc sức khỏe trong thai kỳ

Để đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh, bên cạnh việc thực hiện các xét nghiệm cần thiết, mẹ bầu cũng nên chú ý đến chế độ dinh dưỡng và sinh hoạt. Một chế độ ăn uống cân bằng, tránh xa các chất độc hại từ môi trường, cùng với việc giữ tâm lý thoải mái sẽ góp phần quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe của cả mẹ và bé.

Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Xuân Anh Duy
Trung tâm Hỗ trợ sinh sản
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội