Trong một trường hợp thú vị tại TP HCM, một bé gái đã chào đời với đặc điểm lông mi kép do đột biến gene. Điều này không chỉ thu hút sự chú ý của các bác sĩ mà còn mở ra nhiều câu hỏi về sự phát triển của thai nhi và các yếu tố di truyền liên quan.
Trong quá trình siêu âm thai nhi ở tuần thứ 12, các bác sĩ đã phát hiện độ mờ da gáy bất thường, dẫn đến việc thực hiện chọc ối để kiểm tra. Kết quả cho thấy bé gái này mang đột biến gene FOXC2, gây ra hội chứng phù bạch huyết và tình trạng mi kép. Bé được sinh mổ ở tuần thai thứ 38, với trọng lượng 3,8 kg và sức khỏe ổn định, nhưng có lông mi kép khiến hàng mi dày hơn.
Chị Huyền, mẹ của bé, đã thực hiện sàng lọc thai nhi và xét nghiệm NIPT để kiểm tra nguy cơ dị tật. Tuy nhiên, siêu âm cho thấy độ mờ da gáy lên tới 4.6 mm, một chỉ số cảnh báo về khả năng bất thường nhiễm sắc thể. Độ mờ da gáy là một yếu tố quan trọng trong việc đánh giá sức khỏe của thai nhi, đặc biệt là khi nó vượt quá 3.5 mm.
Đột biến gene FOXC2 có thể dẫn đến hội chứng phù bạch huyết bẩm sinh, một tình trạng hiếm gặp với tỷ lệ 1/6.000 đến 1/10.000 trẻ sinh ra. Hội chứng này chủ yếu xảy ra ở bé gái và có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau. Hệ thống bạch huyết, nơi mà gene FOXC2 đóng vai trò quan trọng, có chức năng phân phối tế bào bạch huyết và máu trong cơ thể. Khi có sự bất thường, tình trạng phù bạch huyết có thể xảy ra, dẫn đến sưng tấy ở các bộ phận như chân, tay hoặc mặt.
Những trẻ em mắc đột biến này thường có các đặc điểm như thừa lông mi, hở hàm ếch và có thể gặp phải các vấn đề về tim. Mặc dù trẻ có thể sống khỏe mạnh, nhưng vẫn cần theo dõi chặt chẽ để phát hiện sớm các dấu hiệu nhiễm trùng hoặc viêm mô tế bào. Đặc biệt, tình trạng phù bạch huyết có thể xuất hiện sau khi trẻ đến tuổi dậy thì.
Trong trường hợp của chị Huyền, từ tuần thứ 20 của thai kỳ, bác sĩ đã theo dõi sát sao sự phát triển của thai nhi. Đến tuần thứ 38, khi siêu âm cho thấy dấu hiệu đa ối và tim thai to, bác sĩ đã quyết định mổ lấy thai. Sau khi sinh, bé gái tiếp tục được theo dõi tình trạng tim và sẽ cần khám thêm với bác sĩ chuyên khoa mắt để đánh giá tình trạng lông mi kép.
Để giảm thiểu nguy cơ dị tật bẩm sinh, các bác sĩ khuyến cáo thai phụ nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu thai kỳ. Siêu âm hình thái học thai nhi là một công cụ hữu ích để phát hiện sớm các bất thường. Việc chẩn đoán sớm sẽ giúp bác sĩ tư vấn cho gia đình về cách quản lý thai kỳ và kế hoạch điều trị hiệu quả cho trẻ sau khi sinh.
Phụ nữ có con bị đột biến gene như chị Huyền nếu muốn sinh thêm cần tham khảo ý kiến bác sĩ để hiểu rõ hơn về khả năng di truyền. Gia đình có thể lựa chọn phương pháp thụ tinh ống nghiệm và sàng lọc phôi để đảm bảo sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, không mang gene bệnh.
Tuệ Diễm
*Tên nhân vật đã được thay đổi
