Phát hiện sứt môi hở hàm qua sàng lọc trước sinh

Khám thai và phát hiện dị tật

Tại TP HCM, chị Lê, 30 tuổi, đang mang thai lần thứ hai, đã thực hiện siêu âm ở tuần thứ 13 và phát hiện thai nhi có dấu hiệu hở hàm trên bên trái. Kết quả siêu âm cho thấy có sự khuyết tật nhỏ ở xương gò má, với kích thước 1,2 mm, lệch về phía bên trái. Để đảm bảo không có bất thường về di truyền, chị đã được chỉ định chọc ối ở tuần thai thứ 16, và kết quả cho thấy thai nhi không có bất thường về nhiễm sắc thể.

Theo dõi và tư vấn điều trị

Đến tuần thai thứ 24, siêu âm hình thái học cho thấy môi trên bên trái của thai nhi không liên tục, với kích thước 3,3 mm, và có khoảng hở 3,9 mm ở xương hàm trên và vòm miệng mềm. Bác sĩ đã tư vấn cho chị Lê về việc phẫu thuật tạo hình môi và vòm miệng cho trẻ sau khi sinh, nhằm cải thiện tình trạng sức khỏe và thẩm mỹ cho bé.

Trường hợp khác và tỷ lệ mắc

Tương tự, chị Kha, 36 tuổi, mang thai lần đầu, đã phát hiện thai nhi có môi trên bên phải khuyết 6,6 mm và khe hở hàm trên khoảng 6,7 mm khi siêu âm ở tuần thứ 20. Kết quả chọc ối cũng không cho thấy bất thường di truyền. Bác sĩ đã theo dõi tình trạng sứt môi hở hàm và dây rốn bám màng để giảm thiểu nguy cơ thai chậm phát triển trong tử cung.

Dị tật bẩm sinh phổ biến

Theo thông tin từ TS.BS Nguyễn Hoàng Long, sứt môi hở hàm là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến, với tỷ lệ khoảng 1/700 ca sinh. Dị tật này xảy ra khi môi hoặc vòm miệng của thai nhi không phát triển đúng cách trong quá trình hình thành. Trong số đó, 50% trường hợp có cả môi và vòm miệng bị ảnh hưởng, 25% chỉ bị sứt môi và 25% chỉ bị hở hàm.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Sứt môi hở hàm có thể xuất hiện đơn lẻ mà không kèm theo bất thường khác, thường ít liên quan đến di truyền. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể đi kèm với các dị tật khác, làm tăng nguy cơ thai nhi gặp phải các vấn đề di truyền nghiêm trọng. Các yếu tố nguy cơ bao gồm mẹ hút thuốc, mắc bệnh tiểu đường, hoặc tiếp xúc với các chất độc hại trong thai kỳ. Gia đình có tiền sử sứt môi hở hàm cũng có thể làm tăng khả năng thai nhi bị dị tật này.

Hỗ trợ và điều trị sau sinh

Nếu dị tật chỉ đơn thuần, trẻ có thể được phẫu thuật sửa chữa trong năm đầu đời. Đối với những trẻ gặp khó khăn về giọng nói, có thể cần phẫu thuật vòm miệng thứ cấp và liệu pháp ngôn ngữ. Ngoài ra, trẻ có thể gặp các vấn đề về răng miệng như mất răng hoặc răng mọc lệch, cần được điều trị niềng răng. Một số trường hợp cũng cần phẫu thuật để cải thiện thính giác. Cha mẹ cần theo dõi sự phát triển tâm lý và hành vi của trẻ để đảm bảo trẻ phát triển toàn diện.

Khuyến nghị cho thai phụ

Bác sĩ khuyến cáo các thai phụ nên thực hiện khám thai định kỳ tại các cơ sở y tế chuyên khoa, sử dụng các phương tiện chẩn đoán hình ảnh hiện đại để phát hiện sớm các bất thường và có kế hoạch can thiệp kịp thời, nhằm đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé.

Ngọc Châu

* Tên nhân vật đã được thay đổi để bảo mật thông tin