Linh, 14 tuổi, chưa có kinh nguyệt và không phát triển ngực. Gia đình đưa em đi khám, bất ngờ phát hiện trẻ có hai tinh hoàn trong ổ bụng, xét nghiệm xác định là giới tính nam.
PGS.TS Nguyễn Việt Hoa, Trưởng Khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh, Bệnh viện Việt Đức, Hà Nội, cho biết Linh đến khám với ngoại hình nữ, mặc váy, chiều cao gần 1,6 m. Trước đó, một bệnh viện tuyến dưới đã phát hiện tinh hoàn trong ổ bụng và chuyển em lên tuyến trên.
Khám lâm sàng cho thấy lỗ tiểu lệch thấp nặng, bìu chẻ đôi khiến dương vật bị vùi lấp, trông giống âm vật. Cả hai tinh hoàn đều nằm trong ổ bụng. Xét nghiệm nhiễm sắc thể, gene và nội tiết đều xác nhận Linh là nam.
PGS Hoa cho biết Linh hoàn toàn có thể lấy vợ và sinh con bình thường sau khi phẫu thuật hạ tinh hoàn và tạo hình dương vật. Tuy nhiên, việc nhầm lẫn giới tính khiến em bị sốc, nên gia đình đã cho Linh can thiệp tâm lý trước khi mổ.
Lỗ tiểu lệch thấp là dị tật bẩm sinh ở bộ phận sinh dục, tiết niệu, gặp ở khoảng 1/300 trẻ nam. Nhiều trường hợp, nhất là khi tinh hoàn chưa xuống bìu, dễ bị nhầm là bé gái ngay sau sinh. Ngay cả nhân viên y tế cũng có thể nhận nhầm.
Nếu dị tật được phát hiện và điều trị sớm (hạ tinh hoàn trước 1 tuổi, sửa lỗ tiểu thấp trước 2 tuổi), kết quả phục hồi tốt, giảm nguy cơ biến chứng và giúp các bé tự tin, không phải đổi tên hay giấy tờ tùy thân.
Bác sĩ Hoa (phải) thăm khám cho một bệnh nhi. Ảnh: Thái Ngọc
Theo quy định, trẻ mắc dị tật bẩm sinh khiến nhận diện giới tính khác với bản dạng sinh học sẽ được phẫu thuật xác định lại giới tính. Sau phẫu thuật, bệnh nhân được phép sửa tên, giới tính trong giấy khai sinh cho phù hợp.
Cha mẹ nên đưa con đến bác sĩ chuyên khoa khi phát hiện bất thường ở cơ quan sinh dục để được tư vấn, xét nghiệm và xác định giới tính sớm. Nếu phát hiện muộn, khi đã trưởng thành, việc xác định lại giới tính có thể ảnh hưởng lớn đến tâm lý, cuộc sống và khả năng sinh sản.
Mỗi năm, Khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh tiếp nhận khoảng 10.000 lượt trẻ đến khám, thực hiện 2.000 ca phẫu thuật, trong đó có nhiều ca phức tạp. Hàng năm, bệnh viện tổ chức khám sàng lọc và siêu âm miễn phí để phát hiện và điều trị kịp thời các dị tật bẩm sinh. Năm nay, chương trình diễn ra ngày 24/5. Người dân có thể đăng ký qua tổng đài 19001902.
